Humangenetik

Wir bieten Ihnen in unserem Labor auch humangenetische Diagnostik an. Hier finden Sie wichtige Hinweise für die Präanalytik humangenetischer Proben.

Probenmaterial für die DNA Diagnostik

Für die DNA-Diagnostik benötigen wir als Probenmaterial

  • EDTA-Blut (bevorzugt)
  • Einen Abstrich der Mundschleimhaut
  • Gewebeproben

Bei der Blutprobe werden von Erwachsenen und Kindern 2 bis 3 ml benötigt. Bei Säuglingen und Kleinkindern sind es 200 μl bis 1 ml. EDTA-Monovetten müssen sofort nach der Entnahme mehrmals geschwenkt werden. 

Beu Abstrichen von der Mundschleimhaut bitte mit dem Tupfer  sechsmal fest an der Innenseite der Wange entlang streichen. Den Tupfer ca. zwei Stunden trocknen lassen. Der Proband sollte mind. 30 min. vor der Probenentnahme weder gegessen noch getrunken haben (siehe auch Produktinformation der verwendeten Tupfer).

Gendiagnostikgesetz

Humangenetische Untersuchungen erfordern das schriftliche Einverständnis des Patienten nach einer ärztlichen Aufklärung. Ein entsprechendes Formblatt zum Ausdrucken finden Sie hier.

Bitte beachten Sie, dass molekulargenetische Untersuchungen, die nicht zur Aufklärung einer schon klinisch manifesten Erkrankung veranlasst werden, sondern der Klärung einer genetischen Veranlagung dienen bzw. eine prädiktive Fragestellung beinhalten, stets eine humangenetische Beratung vor und nach der Analyse durch einen hierfür qualifizierten Arzt voraussetzen.

Hinweise zum Probenversand

Bei EDTA-Monovetten und Gewebe in Paraffin ist der Postversand ungekühlt möglich. Die Klassifizierung ohne UN-Nummer oder Verpackung lautet Basis P 650. 

Medizinische oder veterinärmedizinsche Proben, die keine ansteckungsgefährlichen Stoffe enthalten, oder Stoffe, bei denen es unwahrscheinlich ist, dass sie bei Menschen oder Tieren Krankheiten hervorrufen, unterliegen nicht den Vorschriften des ADR (Europäisches Übereinkommen über die internationale Beförderung gefährlicher Güter auf der Strasse).

Die Probe muss in einer Verpackung befördert werden, die das Austreten verhindert. Der Primärbehälter (z.B. Blutröhrchen) muss in einer Sekundärverpackung mit Aufsaug-Vlies verpackt sein. Der Versand erfolgt in Päckchen oder Versandtaschen. Die  Aussenverpackung muss den Vermerk "FREIGESTELLTE MEDIZINISCHE PROBE" tragen.

Weitere Informationen finden Sie unter www.rki.de